6. 유전자와 형질유전
1. 유전자와 유전법칙
가. 멘델의 교배실험
① 멘델은 완두(Pisum sativum)의 자가수정을 통하여 순계(pure line, 부모세대와 똑같은 자손을 생산하는 계통)를 육성한 다음, 7가지 형질에 대해 각 형질마다 뚜렷이 구별되는 2가지 표현형(대립형질)을 택하여 교배실험을 하였다.
② 멘델이 단성잡종교배에서 얻은 F1(first filial generation)들은 모두 양친 중 어느 한쪽 친의 형질만 나타났으며, F2에서는 F1에서 나타난 형질과 나타나지 않은 형질이 3:1로 분리되었다.
③ F1에서 나타나는 형질을 우성(dominance)이라 하고, 나타나지 않는 형질을 열성(recessive)이라 불렀다.
나. 멘델의 제1법칙 : 분리의 법칙
1) 멘델은 단성잡종교배 실험에서 한 쌍의 대립형질이 3:1로 분리하는 것을 관찰하였고, 이 실험결과를 설명하기 위해 가설을 설정하였다.
① 첫째, 유전형질은 유전자(인자)에 의해 지배되며, 그 유전자는 개체 속에 쌍(2개)으로 존재한다.
② 둘째, 같은 개체 속에 서로 다른 2개의 유전자가 함께 있을 때(Aa, 이형접합체)는 1가지 형질만 나타나며, 나타나는 형질은 우성이고 나타나지 않는 형질은 열성이다.
③ 셋째, 개체에 쌍으로 들어 있는 유전자는 배우자 형성과정에서 하나씩 분리되어 다른 배우자로 분해된다. 따라서 배우자는 유전자를 하나씩만 가진다.
2) 이 원리는 이형접합체인 F1에서 대립유전자쌍이 분리되어 배우자로 나누어지기 때문이며, 이를 멘델의 제1법칙(Mendel’s first law) 또는 분리의 법칙(law of segregation)이라 한다.
3) 멘델은 이형접합체(F1, Gg)가 2개의 대립유전자를 가졌고 배우자 G와 g가 같은 수(비율)로 형성되는 것을 증명하기 위해 F1(Gg)을 녹색친(gg)으로 검정교배(testcross)를 하였다.
4) 그 결과 황색종자와 녹색종자가 58개체 : 52개체 ≒ 1:1로 분리되었으며, 이는 이형접합체(F1, Gg)에서 G배우자와 g배우자가 같은 수(비율)로 만들어졌기 때문이다.
5) 교배를 하면 표현형분리비와 배우자분리비가 일치하므로 이형접합체의 유전자형을 알 수 있다.
다. 멘델의 제2법칙 : 독립의 법칙
1) 양성잡종교배(dihybrid cross) : 2쌍의 대립형질이 서로 다른 개체를 교배한 것을 말하며, 여기서 얻은 F1은 양성잡종(dihybrid)이다.
2) 멘델은 둥근황색종자(WWGG)를 생산하는 완두와 주름진녹색종자(wwgg)를 생산하는 완두를 교배하였으며, 양성잡종은 모두 둥근황색종자(WwGg)였다.
3) F2는 둥근황색종자(W_G_), 주름진황색종자(wwG_), 둥근녹색종자(W_gg), 주름진녹색종자(wwgg) 등 4가지 표현형이 9 : 3 : 3 : 1로 분리하였고, 그 결과를 설명하기 위해 서로 다른 형질을 지배하는 대립유전자쌍들은 독립적으로 분리되고 자유조합(independent assortment)한다는 가설을 세웠다.
4) 검정교배 : 양성잡종 F1(WwGg)에서 난세포와 정세포 모두 WG, Wg, wG, wg의 4가지 배우자가 1 : 1 : 1 : 1로 만들어지고, 이들 배우자들이 자유조합하였기 때문이다. 멘델은 F1(WwGg)을 열성친(wwgg)으로 검정교배하여 이를 증명하였다.
5) 서로 다른 형질을 지배하는 대립유전자들은 영향을 주거나 받음이 없이 독립적으로 분리한다고 말하며, 이를 멘델의 제2법칙(Mendel’s second law) 또는 독립의 법칙(law of independence)이라 한다.
6) 제2법칙은 서로 다른 염색체에 있는 독립유전자의 경우에만 적용된다.
라. 하디-바인베르크법칙
1) 세대가 거듭되더라도 집단의 유전자형빈도와 대립유전자빈도가 변화하지 않는 것을 하디-바인베르크법칙(Hardy-Weinberg law, 1908년 하디와 바인베르크가 독립적으로 발표함)이다.
2) 대립유전자와 유전자형들이 일정한 빈도로 유지되는 집단은 유전적 평형(genetic equilibrium)에 있다고 말한다.
3) 하디-바인베르크법칙은 집단 내에서 개체들 간에 자유롭게 교배가 이루어져야 함은 물론, 그 집단이 충분히 커서 유전적 부동(genetic drift, 집단 내의 대립유전자빈도가 무작위적으로 변동하는 것)이 없고, 집단 내에 자연선택이나 돌연변이가 일어나지 않으며, 또한 다른 집단과 유전자교류가 없을 때 성립한다.
2. 여러 가지 유전양식
가. 우성관계
① 둥근종자의 완두와 주름진종자의 완두를 교배하면 그 F1은 모두 둥근종자(Ww)가 나온다.
② F1의 종자가 둥근 이유는 이형접합체(Ww)에서 우성대립유전자(W) 1개가 생산하는 SBE1(starch-branching enzyme 1, 아밀로펙틴의 가지 형성을 촉매하는 효소)의 활성이 우성동형접합체(WW)와 같은 수준이기 때문이다.
③ 이형접합체(F1)의 표현형이 양친의 우성형질과 똑같은 유전양식을 완전우성(complete dominance)이라 하며, 멘델의 교배실험은 모두 완전우성이었다.
④ 불완전우성(incomplete dominance)은 이형접합체(F1)가 양친의 중간 특성을 나타내는 유전양식이며 F2는 1 : 2 : 1로 분리한다.
⑤ 이형접합체(F1)에 양친의 특성이 모두 나타날 때 이를 공우성(codominance)이라 한다. 공우성의 경우도 F2는 1 : 2 : 1로 분리한다.
1) 복대립유전자
① 2배체 생물은 상동염색체가 있으므로 각 형질에 대한 대립유전자를 2개씩 가진다.
② 세대를 거듭하는 동안 같은 유전자자리에서 돌연변이가 일어날 수 있으며, 그 결과 새로운 대립유전자가 생긴다.
③ 개체군(집단)을 보면 같은 유전자자리에 3개 이상의 대립유전자가 있을 수 있으며, 이것을 복대립유전자(multiple alleles)라고 한다.
④ 복대립유전자들 간에는 대립유전자의 우성관계에 따라 완전우성·불완전우성·공우성 등이 나타난다.
⑤ 식물과 동물의 다양한 색깔은 복대립유전자가 관여하는 것이 대부분이며 사람의 ABO식 혈액형은 3개의 복대립유전자에 의하여 결정된다.
2) 치사유전자
① 옥수수의 어린 식물 중에 알비노(albino)라고 하는 백색 개체가 가끔 발견된다.
② 알비노는 엽록체가 없고 광합성을 하지 못하여 곧 죽는다. 알비노(백색 개체)는 열성동형접합체(ww)이다.
③ 열성동형접합일 때 생명체의 생존에 영향을 미치는 유전자를 열성치사유전자(recessive lethal allele)라 한다.
④ 우성동형접합체와 이형접합체 모두에게 영향하는 치사유전자는 우성치사유전자(dominant lethal allele)이다.
나. 유전자 상호작용
① 하나의 형질에 2개 이상의 비대립유전자가 관여하는 것을 유전자 상호작용(gene interaction)이라 한다.
② 유전자 상호작용은 하나의 형질(표현형)이 나타날 때 유전자들이 기능적으로 관련되어 있다는 뜻이다.
③ 현미의 종피색깔이 적색인 개체(AABB)와 백색인 개체(aabb)를 교배하면 F1(AaBb)은 적색이고 F2는 적색미와 갈색미 및 백미가 9 : 3 : 4로 분리하며, 이 유전양식은 유전자 상호작용으로 잘 설명된다.
다. 다면발현
① 꽃 색깔을 지배하는 유전자가 동시에 종피 색깔에도 영향을 미치기 때문에 완두에서 자색꽃을 가진 개체는 언제나 종피가 회색이고 백색꽃 개체의 종피는 항상 백색으로 나타난다.
② 하나의 유전자가 둘 이상의 유전형질에 관여하는 것을 유전자의 다면발현(pleiotropy)이라 한다.
③ 유전자의 다면발현은 체내에서 일어나는 생화학적 대사경로가 서로 연계되어 있어 나타나는 현상이다.
라. 양적 유전
① 하나 또는 소수의 유전자가 지배하고 환경의 영향을 덜 받는 형질은 잡종집단(F2)에서 3 : 1처럼 표현형이 뚜렷이 구분되어 불연속변이를 나타낸다.
② 많은 유전자가 관여하고 환경의 영향을 크게 받는 형질은 정규분포에 가까운 연속변이를 보인다.
③ 질적 형질(qualitative character)은 소수의 유전자가 지배하고 환경의 영향을 덜 받아 불연속변이라 하며, 양적 형질(quantitative character)은 폴리진이 관여하고 환경의 영향을 크게 받아 연속변이라 한다.
3. 염색체와 유전자행동
가. 연관의 발견
1) 1908년 베이트슨(Bateson, N.)과 퍼네트(Punnett, R.C.)는 완두의 꽃색깔(보라색, 붉은색)과 화분모양(둥근 것, 긴 것)에 대한 양성잡종 교배실험(PPLL×ppll)을 하였다.
2) 그 결과 F1(PpLl)은 보라색꽃과 긴화분이 우성이고, F2는 표현형이 4가지였으나 멘델의 양성잡종과 같은 9 : 3 : 3 : 1의 분리비는 나타나지 않았다.
3) 그들의 양성잡종 F2는 대부분의 식물이 양친과 같은 보라색꽃과 긴화분(381개체 중 284개체로 전체의 약 75%) 또는 붉은꽃과 둥근화분(381개체 중 55개로 전체의 약 14%)으로 분리되었다.
4) 이러한 현상은 나중에 꽃색깔 유전자와 화분모양 유전자가 같은 염색체에 연관되어 있다는 사실이 밝혀짐으로써 설명할 수 있었다.
5) 보라색꽃 유전자(P)는 긴화분 유전자(L)와 연관되어 있고, 붉은꽃 유전자(p)는 둥근화분 유전자(l)와 연관되어 있어, 자손식물의 대부분이 보라색꽃에 긴화분(P_L_)과 붉은꽃에 둥근화분(ppll)을 가지게 된 것이다.
나. 교차
1) 교차(crossing over)는 제1감수분열 전기에 짝지은 상동염색체의 비자매염색분체 사이에 특정 부위를 교환하는 현상이며, 그 결과로 유전자재조합(gene recombination)이 생긴다.
2) 교차가 일어나는 부위는 χ자 모양이 되며, 이를 키아스마(chiasma, 그리스어로 ‘교차’라는 뜻임)라 한다.
3) 교차는 제1감수분열 전기에 비자매염색분체의 대응하는 지점이 끊어지고, 2개의 끊어진 비자매염색분체가 상호교차하여 재결합됨으로써 키아스마가 생기며, 그 결과로 상동염색체의 일부분이 상호교환되어 유전자재조합이 이루어진다.
4) 자매염색분체 간에도 교차가 일어나지만 유전적으로 똑같기 때문에 식별할 수 없다.
5) 감수분열이 끝나면 4가지 배우자가 형성되는데, 그중에 2가지는 부모의 것과 같은 양친형(parental type)이고 다른 2가지는 새로운 유전자조합을 가진 재조합형(recombinant)이다.
6) 재조합형은 유전적 다양성을 증가시키며, 또한 보다 적응력이 높은 유전자형을 선택하는 진화의 소재를 제공해 준다.
다. 재조합빈도와 유전자지도
1) 교차의 결과로 나타나는 재조합형의 빈도를 재조합빈도(recombination frequency, RF)라고 하고, 재조합빈도는 전체 개체(배우자)수의 비율로 구한다.
2) 2개의 연관유전자 사이의 재조합빈도는 0~50% 범위에 있다.
3) 유전자지도 : 재조합빈도를 구하여 연관된 유전자의 상대적 위치를 표시한 것으로 유전자지도(genetic map) 또는 염색체지도(chromosome map)라고 부르며, 이것은 지도 거리 1단위는 재조합빈도 1%이며, 이는 100개의 배우자 중에 재조합형이 1개 나올 수 있는 유전자 간 거리이다.
4. 성염색체와 반성유전
가. 성염색체
1) 대부분의 동물은 암컷과 수컷으로 성이 분화되어 있고, 많은 식물 또한 암꽃과 수꽃이 분화되어 있으며 암수의 비율은 대개 1 : 1이다.
2) 성이 분화된 많은 생명체는 성염색체(sex chromosome)를 가지고 있으며, 성염색체 이외의 염색체는 상염색체(autosome)라고 한다.
3) 초파리는 1개의 X염색체와 Y염색체를 가지면 수컷(XY)이고, X염색체를 2개 가진 것은 암컷(XX)이다.
4) XY염색체에 의하여 성이 결정되는 것을 XY형(수컷 XY, 암컷 XX)이라 하며, XO형(수컷 XO, 암컷 XX)은 정자가 자손의 성을 결정하고, ZW형(수컷 ZZ, 암컷 ZW)형은 난자가 성을 결정한다.
5) 사람을 포함하는 많은 동물이 XY형이며, XO형에는 메뚜기·귀뚜라미·바퀴벌레 등이 속하고, 물고기·나비·새 등은 ZW형이다. 개미와 벌 등은 성염색체가 없고 염색체 숫자에 의해 성이 결정된다.
6) 옥수수 등 대부분의 식물은 한 개체에서 정세포와 난세포를 생산하며 이러한 식물을 자웅동주(monecious)라 한다.
7) 지렁이와 같이 정자와 난자를 함께 만드는 동물을 자웅동체(hermaphrodite)라고 한다.
나. 반성유전
1) 성염색체에는 다른 형질에 대한 유전자들도 있으며 이를 성연관유전자(sex-linked gene)라 하고, 성연관유전자의 유전현상을 반성유전(sex-linked inheritance)이라고 한다.
2) X염색체와 Z염색체에 있는 성연관유전자의 반성유전은 양친 수컷의 특성이 자손 암컷에 나타나고 양친 암컷의 특성은 자손 수컷에 나타난다.
3) 초파리의 흰눈 유전자가 반성유전을 나타낸 것이다.
① 정상 초파리는 붉은눈을 가졌고 흰눈은 매우 드물게 나타나는 돌연변이다.
② 흰눈 유전자(r)는 붉은눈 유전자(R)에 대해 열성이며, X염색체상에 있다.
③ 붉은눈 수컷은 유전자형이 XRY이고 흰눈 수컷은 XrY이다.
④ 암컷의 경우 XRXR과 XRXr인 개체는 모두 붉은눈이고 XrXr의 개체는 흰눈이다.
⑤ 흰눈 수컷(XrY)은 Xr을 모든 암컷 자손에게 전달하지만 수컷 자손에게는 전달하지 않는다.
⑥ 암컷이 붉은눈 동형접합체(XRXR)이고 수컷이 흰눈(XrY)일 때 그 자손들은 모두 붉은눈을 가진다.
⑦ 암컷 자손은 붉은눈 유전자가 이형접합(XRXr)이며 이를 보인자(heterozygotic carrier)라고 한다.
⑧ 붉은눈 보인자 암컷(XRXr)과 붉은눈 수컷(XRY)을 교배시키면 수컷 자손의 절반이 붉은눈이 나오고 나머지 절반은 흰눈, 이것은 암컷 자손은 XR을 가지기 때문에 모두 붉은눈이며, 암컷 자손의 절반은 보인자이다.
⑨ 붉은눈 보인자 암컷(XRXr)과 흰눈 수컷(XrY)을 교배시키면 자손의 절반은 성에 관계없이 흰눈이 되며, 이 경우 붉은눈 암컷 자손은 모두 보인자가 되며, 붉은 눈 수컷 자손은 모두 열성유전자(r)를 갖지 않는다.
학습문제
1. 멘델은 그가 발견한 유전자를 factor(인자)라고 불렀다. gene(유전자)이라는 용어는 1903년( ) 이(가) 처음으로 사용하였다.
① 멘델(Mendel) ② 코렌스(Correns)
③ 요한센( Johannsen) ④ 서튼(Sutton)
2. 줄기의 키가 작은 완두와 키가 큰 완두를 교배하여 F2를 전개하였더니 키가 큰 것과 작은 것이 3：1로 분리하였다. F1의 표현형은 ( ) 이다.
① 키가 작으며, 유전자형은 이형접합체
② 키가 작으며, 유전자형은 동형접합체
③ 키가 크며, 유전자형은 이형접합체
④ 키가 크며, 유전자형은 동형접합체
3. 멘델의 법칙이 적용되는 집단에 어떠한 요인도 작용하지 않으면, 그 집단은 유전적 평형을 이루게 된다. 집단의 유전적 평형이 유지되기 위한 전제조건으로 ( ) 는 것은 맞지 않다.
① 집단 내의 개체들 사이에 자유로운 교배가 이루어진다
② 집단 내에 새로운 개체가 이주해 온다
③ 집단 내에서 돌연변이가 일어나지 않는다
④ 집단 내에 자연선택이 가해지지 않는다
4. 대립유전자 간의 우성관계, 그리고 비대립유전자 간의 상위성에 의해 여러 가지 유전양식이 나타나게 되는데, 이형접합체에 양친의 특성이 함께 나타나는 유전양식을 ( ) 이라 한다.
① 상위성 ② 불완전우성
③ 반성유전 ④ 공우성
5. 연관유전자들은 감수분열 동안 교차가 일어나 재조합되며, 이로써 다양한 유전자형이 생기게 된다. 연관유전자 사이에 교차가 일어나는 시기는( ) 이다.
① 제1감수분열 전기 ② 제1감수분열 후기
③ 제2감수분열 전기 ④ 제2감수분열 후기
6. 유전자지도에서 A 유전자와 B 유전자 사이의 거리가 2단위일 때, 100개의 배우자 중에 기대되는 재조합형은?
① 1개 ② 2개
③ 4개 ④ 없음
7. 사람의 염색체 수를 바르게 나타낸 것은?
① 남자 46＋XY, 여자 46＋XX
② 남자 46＋XX, 여자 46＋XY
③ 남자 44＋XY, 여자 44＋XX
④ 남자 44＋XX, 여자 44＋XY
8. 멘델의 제1법칙을 바르게 설명한 것은?
① 단성잡종 F1은 우성대립유전자와 열성대립유전자가 3：1로 분리한다.
② 단성잡종 F1은 우성대립유전자와 열성대립유전자가 1：1로 분리한다.
③ 단성잡종 F2는 2가지 표현형이 1：1로 분리한다.
④ 단성잡종 F2는 4가지 표현형이 9：3：3：1로 분리한다.
9. 다음 중 동형접합체는?
① AAbbCC ② AABbcc
③ AaBbCc ④ aabbCc
10. 유전자형과 표현형에 대한 설명으로 바른 것은?
① A가 a에 대해 불완전우성일 때 유전자형이 Aa인 개체는 표현형이 열성으로 나타난다.
② A가 a에 대해 불완전우성일 때 유전자형이 Aa인 개체는 표현형이 우성으로 나타난다.
③ A가 a에 대해 완전우성일 때 유전자형이 Aa인 개체는 표현형이 열성으로 나타난다.
④ A가 a에 대해 완전우성일 때 유전자형이 Aa인 개체는 표현형이 우성으로 나타난다.
∴ 정답 및 해설
1. ③ 멘델이 생각해 낸 인자(factor)를 지금은 유전자(gene)라고 부르며, 이 용어는 1903년 요한센이 처음 사용하였다.(교과서 131쪽)
2. ③ 줄기의 키가 큰 것과 작은 것을 교배하여 큰 것：작은 것＝3：1로 분리하면 큰 것이 작은 것에 대해 우성이므로 F1은 키가 크며, 또한 F1은 잡종이므로 이형접합체이다.(교과서 130~134쪽)
3. ② 집단의 유전적 평형이 이루어지기 위해서는 자유롭게 교배가 이루어지고, 유전적 부동이 없으며, 자연선택이나 돌연변이가 일어나지 않고, 유전자 교류가 없어야 하며, 이러한 조건이 만족되면 아무리 세대가 진전되더라도 집단의 유전자형 빈도와 유전자 빈도는 변화하지 않게 된다. 이를 하디-바인베르크 법칙이라고 한다.(교과서 137~138쪽)
4. ④ 완전우성은 이형접합체(F1)의 표현형이 양친의 우성형질과 똑같으며 F2는 3：1로 분리한다. 불완전우성은 이형접합체(F1)가 양친의 중간특성을 나타내고, 공우성은 F1에 양친의 특성이 함께 나타나며, F2는 모두 1：2：1로 분리한다.(교과서 139~140쪽)
5. ① 교차가 일어나는 때는 제1감수분열 전기의 태사기이다.(교과서 146쪽)
6. ② 유전자지도 1단위는 재조합빈도 1%이며, 이는 100개의 배우자 중에 재조합형이 1개 나오는 유전자 간 거리를 나타낸다. 따라서 유전자 사이의 거리가 2단위일 때는 100개의 배우자 중 2개의 재조합형이 기대된다.(교과서 147쪽)
7. ③ 사람의 체세포 염색체는 상염색체 22쌍과 성염색체 2개가 있으며, 성염색체는 XY형이다. 염색체 수를 표시할 때 남자는 44＋XY, 여자는 44＋XX로 쓴다.(교과서 148~149쪽)
8. ② 멘델의 제1법칙에 의하면 단성잡종 F1은 배우자 형성 시 우성대립유전자와 열성대립유전자가 같은 수만큼씩 만들어진다.(교과서 133~134쪽)
9. ① 동형접합체는 유전자형이 같은 대립유전자로 된 개체(예, AA, Aa)이다.(교과서 132쪽)
10. ④ 유전자형은 형질에 대한 유전자 조성(Aa)이고, 표현형은 유전자형에 의해 나타나는 형질의 겉모습인데, A가 a에 완전우성이면 Aa는 우성형질이고, A가 a에 불완전우성이면 Aa는 양친(AA와 aa)의 중간형질을 나타낸다.(교과서 139쪽)
※ 혹시 부족하지만 저의 글의 내용이 도움이 조금이라도 되었다면, 단 1초만 투자해 주세요. 로그인이 필요없는 하트♥(공감) 눌러서 블로그 운영에 힘을 부탁드립니다. 그럼 오늘도 좋은 하루 보내세요^^
'생물과학' 카테고리의 다른 글
| 생물학, 생명과학, 농학과, 공무원 시험 등 생물과학 요점 정리 8강. 유전자의 발현과 조절 (1) | 2024.10.14 |
|---|---|
| 생물학, 생명과학, 농학과, 공무원 시험 등 생물과학 요점 정리 7강. DNA와 유전정보 (2) | 2024.10.12 |
| 생물학, 생명과학, 농학과, 공무원 시험 등 생물과학 요점 정리 5강. 물질대사와 에너지 획득 (0) | 2024.10.10 |
| 생물학, 생명과학, 공무원 시험 등 생물과학 요점 정리 4강. 광합성에 의한 유기물 생산 (2) | 2024.10.09 |
| 생물학, 생명과학, 공무원 시험 등 생물과학 요점 정리 3강. 세포의 구조와 기능 및 세포증식 (0) | 2024.10.08 |
